Mutaciones en los genes NPM1, IDH1 e IDH2 en pacientes paraguayos con leucemia mieloide aguda

Autores/as

  • Lady Franco-Benegas Universidad Nacional de Asunción, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Departamento de Genética Molecular, San Lorenzo, Paraguay.
  • Maria Paz Mujica Universidad Nacional de Asunción, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Programa de Post-grado de Maestría en Ciencias Biomédicas, San Lorenzo, Paraguay.
  • Valerie Jolly Universidad Nacional de Asunción, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Departamento de Genética Molecular, San Lorenzo, Paraguay.
  • Victor Salinas Instituto de Previsión Social, Hospital Central Emilio Cubas, Departamento de Hematología, Asunción, Paraguay
  • Jose Zarza Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Hospital de Clínicas, Departamento de Hematología Adultos, San Lorenzo, Paraguay.
  • Diana Gonzalez Instituto de Previsión Social, Hospital Central Emilio Cubas, Departamento de Hematología, Asunción, Paraguay.
  • Denisse Di Tore Universidad Nacional de Asunción, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Departamento de Genética Molecular, San Lorenzo, Paraguay.
  • Laura Morel Instituto de Previsión Social, Hospital Central Emilio Cubas, Departamento de Hematología, Asunción, Paraguay.
  • Juan Jose Bogado Instituto de Previsión Social, Hospital Central Emilio Cubas, Departamento de Hematología, Asunción, Paraguay.
  • Monica Labrano Instituto de Previsión Social, Hospital Central Emilio Cubas, Departamento de Hematología, Asunción, Paraguay.
  • Samadi Leiva Instituto de Previsión Social, Hospital Central Emilio Cubas, Departamento de Hematología, Asunción, Paraguay.
  • José Manuel Ovando Instituto de Previsión Social, Hospital Central Emilio Cubas, Departamento de Hematología, Asunción, Paraguay.
  • Rodrigo Santacruz Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, Departamento de Hematología Adultos, San Lorenzo, Paraguay.
  • Miguel Britez Instituto de Previsión Social, Hospital Central Emilio Cubas. Departamento de Hematología, Asunción, Paraguay.
  • Ana Ayala-Lugo `Universidad Nacional de Asunción, Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Departamento de Genética Molecular, San Lorenzo, Paraguay.

DOI:

https://doi.org/10.52379/mcs.v9.591

Palabras clave:

Leucemia Mieloide Aguda, NPM1, IDH1, IDH2, diagnóstico molecular

Resumen

Introducción: La leucemia mieloide aguda (LMA) surge a partir de la expansión clonal de blastos mieloides en sangre periférica, médula ósea u otros tejidos. Su etiología se encuentra asociada al desarrollo de mutaciones genéticas. La identificación de mutaciones potencialmente accionables es de relevancia clínica en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la LMA. Objetivo: Identificar y describir el perfil de mutaciones en los genes NPM1, IDH1 e IDH2 en pacientes paraguayos con diagnóstico de LMA. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo epidemiológico molecular en 32 muestras de pacientes con LMA portadores de mutaciones en el gen NPM1. La detección de variantes genéticas se llevó a cabo mediante PCR en tiempo real y secuenciación Sanger. Resultados: La mutación de NPM1 más frecuentemente detectada fue la de tipo A, identificada en el 94% (30/32) de los casos. Además, se encontraron mutaciones en IDH1 e IDH2 en el 40% (13/32) de los casos, siendo la variante IDH2 R140Q la más predominante. La co-ocurrencia más frecuente se observó entre mutaciones en NPM1 e IDH2. Conclusión: Este estudio proporciona información relevante sobre el perfil de mutaciones en NPM1, IDH1 e IDH2 en la LMA en Paraguay, resaltando la importancia de estos marcadores tanto en la estratificación en grupo de riesgo como en el potencial beneficio de terapias dirigidas.

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Publicado

10-09-2025

Número

Vol. 9 Núm. 1 (2025)

Sección

Artículos Originales

Licencia

Derechos de autor 2025 Lady Franco-Benegas, Maria Paz Mujica, Valerie Jolly, Victor Salinas, Jose Zarza, Diana Gonzalez, Denisse Di Tore, Laura Morel, Juan Jose Bogado, Monica Labrano, Samadi Leiva, José Manuel Ovando, Rodrigo Santacruz, Miguel Britez, Ana Ayala-Lugo

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