Clasificación de Sub-tipos de Atrofia Espinal Tipo 1 y 2 según Capacidad Vital y Evaluaciones respiratorias específicas.

Autores/as

  • Gloria Concepción Giménez Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Ciencias Médicas, San Lorenzo, Paraguay
  • Francisco Javier Prado Atlagic Universidad de Chile, Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago, Chile

DOI:

https://doi.org/10.52379/mcs.v3i3.93

Resumen

Introducción: La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad del asta anterior de la medula espinal, causada por los escases de sobrevivencia de proteínas de las motoneuronas. La gravedad de la AME varía de la apnea perinatal y dependencia definitiva de ventilación mecánica continua hasta la aparición de debilidad muscular en la edad adulta. La Atrofia Muscular Espinal  fenotípica 1 se define por incapacidad para sentarse independientemente; tipo 2, por capacidad de sentarse pero no caminar. La debilidad muscular lleva a una disminución progresiva de la capacidad vital, la intensidad y precocidad se vincula con los grados de afectación de los grupos musculares respiratorios. Metodología: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo. La población accesible fueron pacientes diagnosticados con Atrofia Espinal,  atendidos en el Hospital de Clínicas-San Lorenzo durante el periodo 2017 a 2019. Resultados: Fueron incluidos 28 evaluaciones respiratorias de 22 pacientes, el  68 % fue del sexo masculino y 32 % del sexo femenino con edad promedio de 4 ± 3.8 años,  75% de las evaluaciones correspondieron al tipo 2 y 25% al tipo 1, 95%  de los pacientes con Tipo 2, correspondieron al subtipo B y 5% al Subtipo A, 57% de los pacientes con AME Tipo 1, correspondieron al subtipo A de los cuales el 100% presentó dependencia a Asistencia Mecánica Ventilatoria,75% de los mismos están traqueotomizados. El 43% restante correspondió al subtipo B.Discusión: Las mediciones de la Capacidad Vital junto con las evaluaciones respiratorias específicas son esenciales para el pronóstico funcional respiratorio. La sub-clasificación de la Atrofia Espinal tipo 1 y 2, determina el pronóstico de la respiración autónoma y establece las medidas estándares de cuidados que deben ser parte del tratamiento integral. Ignorar dichas medidas o no realizarlas a tiempo, comprometen seriamente la morbimortalidad y la calidad.

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Citas

1. Palomino MA, Castiglioni C, Palomino MA, Castiglioni C. Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: Cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas. Revista Chilena de Pediatría. 2018;89(6):685–93. https://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062018005001208
2. Bach JR. Management of patients with neuromuscular disease. 1a ed. Philadelphia, Pa.: Hanley & Belfus; 2004. 350 p.
3. Niranjan V, Bach JR. Noninvasive management of pediatric neuromuscular ventilatory failure. Crit Care Med. 1998;26(12):2061–5. https://dx.doi.org/10.1097/00003246-199812000-00042
4. Bach JR, Tuccio MC, Khan U, Saporito LR. Vital capacity in spinal muscular atrophy. Am J Phys Med Rehabil. 2012;91(6):487–93. https://dx.doi.org/10.1097/PHM.0b013e31824fa5dd
5. Ogino S, Wilson RB. Spinal muscular atrophy: molecular genetics and diagnostics. Expert Rev Mol Diagn. 2004;4(1):15–29. https://dx.doi.org/10.1586/14737159.4.1.15
6. Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, McNaught TP, Wride MC, Reyna SP, et al. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol. 2005;57(5):704–12. https://dx.doi.org/10.1002/ana.20473
7. Chung KF, Mazzone SB. 30 - Cough. En: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, King TE, Lazarus SC, Murray JF, et al., editores. Murray and Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine (Sixth Edition). Philadelphia: W.B. Saunders; 2016. p. 497-514.e5
8. Simonds AK. Respiratory support for the severely handicapped child with neuromuscular disease: ethics and practicality. Semin Respir Crit Care Med. 2007;28(3):342–54. https://dx.doi.org/10.1055/s-2007-981655
9. Chiswick ML, Milner RD. Crying vital capacity. Measurement of neonatal lung function. Arch Dis Child. 1976;51(1):22–7. https://dx.doi.org/10.1136/adc.51.1.22
10. Dugdale AE, Moeri M. Normal values of forced vital capacity (FVC), forced expiratory volume (FEV 1-0), and peak flow rate (PFR) in children. Arch Dis Child. 1968;43(228):229–34. https://dx.doi.org/10.1136/adc.43.228.229
11. Ferris BG, Whittenberger JL, Gallagher JR. Maximum breathing capacity and vital capacity of male children and adolescents. Pediatrics. 1952;9(6):659–70. URL.
12. Salinas P, Prado F, Pinchak C, Herrero MV, Giménez GC, García C, et al. Cuidados respiratorios para pacientes con enfermedades neuromusculares. Numol Pediatr. 2017;12(3):103–13. URL
13. Ysasi GCG, Prado F, Herrero MV, Bach JR. Alternativas de tratamiento en pacientes con patologías neuromusculares y afecciones respiratorias. An Fac Cien Méd. 2017;50(2):79–88. URL.
14. Pinchak C, Salinas P, Prado F, Herrero M, Giménez G, García C, et al. Actualización en el manejo respiratorio de pacientes con enfermedades neuromusculares. Arch Pediatr Urug. 2018;89(1):40–51. https://dx.doi.org/10.31134/ap.89.1.8
15. Bach JR, Gonçalves MR, Hamdani I, Winck JC. Extubation of patients with neuromuscular weakness: a new management paradigm. Chest. 2010;137(5):1033–9. https://dx.doi.org/10.1378/chest.09-2144
16. Castiglioni C, Levicán J, Rodillo E, Garmendia MA, Díaz A, Pizarro L, et al. Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Rev Méd Chil. 2011;139(2):197–204. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-9887201100020000
17. Morel YE, Giménez GC. Efectividad de la tos en pacientes con Enfermedad Neuromuscular atendidos en el Hospital de Clínicas-San Lorenzo. Med Clín Soc. 2019;3(1):14–8. URL.
18. Prado DF, Salinas EUP, García DC. Recomendaciones para la evaluación quirúrgica de la escoliosis en niños con enfermedad neuromuscular. Neumol Pediatr. 2010;5(2):67–73. URL.
19. Servera E, Sancho J, Zafra MJ. Tos y enfermedades neuromusculares. Manejo no invasivo de las secreciones respiratorias. Arch Bronconeumol. 2003;39(9):418–27. https://dx.doi.org/10.1016/S0300-2896(03)75418-0
20. Mullender M, Blom N, De Kleuver M, Fock J, Hitters W, Horemans A, et al. A Dutch guideline for the treatment of scoliosis in neuromuscular disorders. Scoliosis. 2008;3:14. https://dx.doi.org/10.1186/1748-7161-3-14
21. Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, et al. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. New England Journal of Medicine. 2017;377(18):1723–32. https://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1702752
22. Alvarez K, Suarez B, Palomino MA, Hervias C, Calcagno G, Martínez-Jalilie M, et al. Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile. Arq Neuro-Psiquiatr. 2019;77(7):470–7. https://dx.doi.org/10.1590/0004-282x20190073
23. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197–207. https://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004
24. Bianchi C, Baiardi P. Cough peak flows: standard values for children and adolescents. Am J Phys Med Rehabil. 2008;87(6):461–7. https://dx.doi.org/10.1097/PHM.0b013e318174e4c7
25. Hov B, Andersen T, Toussaint M, Fondenes O, Carlsen KCL, Hovland V. Optimizing expiratory flows during mechanical cough in a pediatric neuromuscular lung model. Pediatr Pulmonol. 2020;55(2):433–40. https://dx.doi.org/10.1002/ppul.24606

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26-02-2020

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